Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание, при котором нарушается биосинтез гормонов коры надпочечников. Генетическое разнообразие нарушений биосинтеза кортикостероидов обусловливает клинический полиморфизм заболевания.

Эпидемиология. Вместе с муковисцидозом, финилкетонурией и врожденным гипотиреозом это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Его частота, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:65 000 родившихся, а частота гетерозиготного носительства мутантного гена равна 1:35 - 1:128. Факторами риска являются браки между родственниками, наличие в семье ребенка с адреногенитальным синдромом.

Далее...